Çocuklarda ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) genetik geçiş gösteren bir hastalık olduğunu kaydeden Pediatri uzmanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, "Vücudumuzda kasların bütünlüğünü sağlamakla görevli olan distofin geninin protein sentezleyememesi sonucu gelişiyor. 4-5 yaş civarındaki erkek çocuklarda yürüme güçlüğü, merdiven çıkmada zorluk, koşarken arkadaşlarından geri kalma gibi yakınmalarla ortaya çıktığını söyleyen hastalığın kontrol altında tutulmazsa ilerleyip çocuğun yaşam kalitesini ciddi oranda düşürebilir" dedi.
"ERKEK ÇOCUK GEÇ YÜRÜR" ALGISI AİLELERİ YANILTIYOR
Hastalığın ön belirtisininin çocuğun geç yürümesi olduğunu ifade eden Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, ebeveynlerin bu konuda dikkatli olması gerektiğine işaret etti. Dr. Aydın, "Normalde çocuklar 13-16 aylıkken yürür. Ancak Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastalığı olan çocuklar daha geç yürür, daha geç konuşur. En bilindik ve çarpıcı belirti çocuğun koşarken arkadaşlarından geri kalması ve merdiven çıkmada zorluk yaşamasıdır. Yani bu çocukların kaba motor becerilerinde sorun vardır. Toplum içinde 'erkek çocuk geç yürür, geç konuşur' şeklinde yanlış bir algı vardır. Ancak kız ya da erkek fark etmeksizin en geç 18 aylıkken bir çocuğun yürümesi gerekir. Eğer çocuk 18 aylık olmuş ve hala yürümüyorsa mutlaka incelenmesi gerekir. Bunun nedeni basit bir raşitizm olabileceği gibi böbrek, akciğer ya da kas hastalığı da görülebilir. Özellikle erkek çocuklarda altta yatan nedenin Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) olup olmadığını anlamak için nörolojik muayene gerekir" ifadelerine yer verdi.
Son dönemlerde birkaç haftalık ya da aylık bebeklerde soğuk algınlığı şikayetlerinin altında tesadüfen Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) tespit edildiğini belirten Prof. Dr. Topaloğlu, "Bu çocuklarda biyokimyasal testlerin sonucunda kreatin kinaz (CK) enziminin yüksek olduğu görülür. Böylesi bir durum şüphe yaratsa da kesin tanı gen testiyle konur. Günümüzde tanı amaçlı kas biyopsileri, gen testi sonuç vermezse tercih edilmelidir. Genetik testler oldukça hassastır" diye konuştu
