Kemik büyümesini durduran zayıflatıcı bir genetik hastalık olan akondroplazi, devrim niteliğindeki bir ilaç tedavisi sayesinde artık binlerce çocuk engellerinden kurtulabilir.
Cücelik olarak da bilinen bu rahatsızlık, sadece büyümeyi durdurmakla kalmıyor, aynı zamanda omurga hasarına yol açarken kafatasının şeklini ve boyutunu etkileyebilir.
Bu hastalıkla doğan birçok bebek, hareket aralığını iyileştirmek için yaşamları boyunca birkaç ameliyat geçirmesi gerekiyor. Fakat eylül ayında yayınlanan uluslararası çalışmalar, geliştirilen yeni bir ilacın enjeksiyon yoluyla verilerek normal kemik büyümesini durduran hatalı genin sinyallerini engellediğini ortaya koydu.
"GENETİK İPUÇLARI SAYESİNDE ENGELLİ ÇOCUKLARI YENİDEN YÜRÜYEBİLİR"
Nadir genetik rahatsızlıklar, dünya genelinde birçok insanı etkiliyor. Fakat günümüz teknolojisi ile doktorlar, hastaların genetik kodunu veya gemonunu analiz edebilir, teşhis koymayı hızlandırabilir ve erken dönemde güçlü tedavilerin kullanımını sağlanabilir.
Genomun analizi sayesinde doktorlar genellikle bir hastalığın kökeninde yatan kesin hataları belirleyebilir. Şu anda doğumda en zayıflatıcı, çoğu zaman ölümcül durumların birçoğunu belirlemek için yapılan genetik tarama testleri bulunmamaktadır.
Ancak uzmanlar, yeni geliştirilen DNA testinin, erken yakalayıp tedavi ederek bu bozukluklardan etkilenen birçok çocuğun hayatını kurtarabileceğini söyledi.
Genomic England adındaki bir araştırma kurulunun yöneticisi Profesör Mark Caulfield, nadir bir hastalığı olan çocukların üçte biri beşinci yaş günlerine gelmeden ölme ihtimaline sahip ve bunu sonsuza kadar değiştirmek istediklerini belirtti.
Bu çalışmalar sayesinde 6 yaşındaki Owen Everitt de dahil olmak üzere, bilinmeyen nadir bir hastalıktan etkilenen 300.000 kişinin yaklaşık üçte biri ilk kez hayatını değiştiren tanı aldığı belirtildi.
Owen ise düzgün büyüyemeyen ve dört yaşında olmasına rağmen tek başına yürüyemiyor, 30 kelimeden daha az konuşabilen bir çocuktu. Birçok tedavi ve incelemeye rağmen doğru bir tanı konulamamış Owen'a DNA testi sayesinde vücutta tiroid hormonunun kullanılma şeklinden sorumlu bir gende mutasyon olduğu tanısı konuldu.
Yalnızca tiroid hormonu takviyesi reçete edilerek Owen'ın durumu önemli ölçüde iyileştirildi.
"KALPTE BULUNAN HORMONLAR SAYESİNDE İNMELER ENGELLENEBİLİR."
Kalp içerisinde keşfedilen bir hormon sayesinde kalp rahatsızlıklarından muzdarip milyonlarca insanın potansiyel olarak ölümcül veya zayıflatıcı felçler engellenebilir.
Kalpte bulunan bozukluk, kalp ritminin anormal düzeyde olmasına neden olabilir ve bu durum kan pıhtılaşmasının ve felcin önde gelen nedenlerinden biri olarak bilinir.
İngiliz Kalp Vakfı ise oyunun kurallarını değiştiren bir keşif yaptıklarını duyurdu. Kalbin üst odacıklarında kalsitonin adı verilen bir hormon bulundu ve en önemlisi, atriyal fibrilasyonu olan hastaların bu hormonu altı kat daha az ürettiği tespit edildi.
Oxford Üniversitesi araştırmacıları, hormonun, atriyal fibrilasyonun ayırt edici özelliği olan atriyum adı verilen kalbin iki üst odasındaki hasarlara karşı koruduğu tespit edildi. Bu hasarlar, kalbin elektrik sinyallerinin kalpte düzgün bir şekilde ilerlemesini engelleyerek düzensiz bir şekilde atmasına, kan pıhtılarını tektiklemesine ve bazı durumlarda felce neden olur.
Araştırmacılar, kalpte kalsitonin düzeylerini artırarak öldürücü bir atağa karşı korunmanın bir yolunu tespit ettiklerini belirtti.
"KAFA TRAVMALARI NEDENİYLE YAPILAN TARAMALAR DEMANS RİSKİNİ TAHMİN EDEBİLİR"
İngiliz araştırmacılar, beyin hasarı olan birinin demans geliştirip geliştirmeyeceğini doğru bir şekilde tahmin edilen yüksek teknolojili bir MRI taraması geliştirdiler.
Önceden hastalar, kafalarına herhangi aldıkları herhangi bir darbenin ardından, bir hastalığın geliştirme için bilinen bir risk faktörü olarak "izle ve bekle" senaryosuna tabi tutuluyordu. Fakat İngiltere Demans Araştırma Ensitüsü'ndeki bir ekip, difüzyon tensör görüntüleme adı verilen bir teknik sayesinde uzmanların semptomlar ortaya çıkmadan yıllar önce hasarı tam olarak ölçmesine olanak tanıdığını keşfettiler.
Uzmanlar, beyin hasarından hemen sonra ilaçlara müdahale etmenin bu sorunlara azaltarak bilişsel gerileme ve bunama vakalarını önleyebileceğini belirtti.
"EN KÖTÜ HASTALIKLARI TEDAVİ ETMEYE YARDIMCI OLACAK BİLMECE ÇÖZÜLDÜ"
DeepMind adlı bir yapay zeka şirketinin bilim insanları, "protein katlanma sorunu" olarak bilinen 50 yıllık bir bilmeceyi çözdüler.
Önümüzdeki on yıl içinde sağlığımız için en büyük farklı yaratması muhtemel olan ve kanserden Alzheimer'a kadar en öldürücü hastalıkları iyileştirmenin anahtarı olduğuna inanılan çok önemli bir keşifte bulundular.
En basit açıklaması; vücudumuzun her yerinde bulunan protein dizilerinin kendisini nasıl katlayacağını tahmin etmenin bir yolu olan bu yöntem, birçok rahatsızlığın da anahtarı olarak görüldü.
Proteinlerin katlanarak belirli şekiller oluşturması, bir protein koleksiyonunun benzersiz, hayati işlevlere hizmet etmesine yardımcı olur. Yani proteinler yanlış bir dizilimde düzgün çalışmayarak Alzheimer, Parkinson gibi hastalar üzerinde yıkıcı etkiye sahip rahatsızlıklar ortaya çıkarır.
DeepMind ise AlphaFold adlı bir bilgisayar programının proteinlerin üçte ikisinde potansiyel olarak hastalığa işaret edebilecek izleri tespit edebileceğini açıkladı. Bu erken uyarı sistemi sayesinde bir önleme yolunu geliştirilebileceğini belirten araştırmacılar, yeni ilaçlar ile hastalıkların önüne geçilebileceğini belirtti.
"SEMPTOMLARDAN ÖNCE KANSERLER TESPİT EDİLEBİLİR"
Bilim insanları, erken teşhis sayesinde hayatta kalma oranlarını artırabilecekleri umuduyla yıllardır sıvı biyopsi olarak adlandırdıkları kan testlerini araştırıyor.
ABD ve Çin'deki araştırmacılar tarafından yönetilen uluslararası bir ekip, tanıdan önce semptomsuz hastaların yüzde %95'inde kanseri doğru bir şekilde tespit eden teste öncülük etti.
PanSeer adı verilen test, kanı küçük DNA parçaları için tarayarak çalışır ve daha sonra genetik materyalin tümörlerden gelip gelmediğini belirlemek için bir bilgisayar algoritması ile analiz edilmesini sağlar. Araştırmada, Çin'deki 600'den fazla kişiden toplanan kan plazması örnekleri alındı.
Araştırmacılar tarafından alınan kan örneklerinde dört yıl içinde kabaca 190 kişiye mide, kolorektal, karaciğer, akciğer veya özofojeal kanser teşhisi konuldu.
Araştırmayı yayınlayan California Üniversitesi'nden Profesör Kun Zhang ise nihai hedefin yıllık sağlık kontrollerinde buna benzer bir kan testi yaptırılması olduğunu belirtti.
"BASİT Bİ SÜRÜNTÜ TESTİ İLE PREMATÜRE BEBEKLER KURTULABİLİR"
Dünyada her yıl binlerce prematüre bebek doğuyor ve bu bebekler, sepsis, serebral palsi, akciğer sorunları ve yaşam boyu gelişim sorunları riskiyle karşı karşıya bıraktı.
Ancak hamile kadınlara yapılan yeni sürüntü testi, binlerce bebeğin hayatını kurtarabilecek erken doğum olasılığını tahmin edebilir.
Test, gelişmekten olan bebeği içeren keseyi rahim zarına sabitlemek için yapıştırıcı görevi gören fetal fibronektin adı verilen bir proteinin varlığını ölçer. Araştırmacılar, bir kadının erken doğum yapma olasılığı varsa, bu proteinin yüksek seviyelerde doğum kanalına salındığını tespit ettiler.
"BAĞIRSAK KANSERİNDE HAYATTA KALMA SÜRESİ NEREDEYSE İKİ KATINA ÇIKTI"
Bağırsak kanserini tedavi etmek için geliştirilen yeni bir ilaç kombinasyonu, hastaların hayatta kalma süresini neredeyse iki katına çıkardı. Geliştirilen bu yeni ilaç grubu, BRAF adı verilen spesifik bir gen mutasyonuna sahip agresif tümörlere sahip binlerce hasta için uzmanlar tarafından onaylandı.
Bu hastalar için ortalama hayatta kalma süresi sadece 12 ay olmasının yanı sıra bu süreci iyileştirmek için çok az tedavi işe yaradı. Fakat genç yetişkinlerde de artış gösteren hastalık oranı göz önüne alınarak bağırsak kanserindeki tedavi arayışına özel bir önem verildi.
Bu geliştirilen yeni ilaç tedavisi sayesinde kanserin yaşam süresini uzatmasındaki mucizevi etki, birçok hastanın daha iyi bir yaşam kalitesine sahip olmasını sağladı.
